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【病例问答】NO.83 新生儿外生殖器畸形诊治

2017-07-24 14:37 来源: 中国妇产科网 作者: 中国妇产科网 浏览量: 1206

问:

刚出生的新生儿生殖器畸形,请问这个患儿该如何检查及治疗呢?

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山西省太原市妇幼保健院李艳老师解答:

患儿生殖器性别不清,称为外阴模糊。当碰到这种患儿时,首先要进行查体,检查患儿外阴及腹股沟区是否能触及肿物。一般来说,卵巢不会降到腹股沟外环以下,所以如果在腹股沟外环以下发现性腺,则考虑性腺为睾丸或者卵睾,而先天性肾上腺皮质增生的卵巢一般位于盆腔,有助于鉴别。也就是说性腺如果为卵巢,一般从外面是触摸不到的,只有睾丸或者卵睾,才有可能触摸到。

其次需要检查染色体,根据染色体可以把外阴模糊的患儿分成3类:

1、染色体为46,XX:此时考虑为雄激素过多导致的外生殖器性别不清。

(1)先天性肾上腺皮质增生:是由于肾上腺酶的缺乏导致的疾病,其中95%是由于21-羟化酶的缺乏所致,造成该酶缺乏之前的代谢物质的积累,所以此时17α-羟孕酮,雄激素合成过多,从而造成女胎男性化,该病为常染色体隐性遗传性疾病。先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现分三种类型:①单纯男性化型。②失盐型。③迟发型。

(2)母亲早孕期服用外源的雄激素过多:此时需要追问患儿母亲是否在早孕期服用含有雄激素成分的药物。

2、染色体为46,XY:此时考虑生殖器性别不清与雄激素生成过少有关,或者雄激素受体缺陷导致的外生殖器性别不清。

(1)不完全型雄激素不敏感综合征:由于雄激素受体部分缺陷导致疾病。雄激素必需和其受体结合才能起作用,如果雄激素受体缺陷或部分缺陷就可能导致外生殖器性别不清。

(2)睾丸退化:由于某些原因导致睾丸退化,若胚胎期睾丸退化以前有一段时间有功能,则外生殖器可有不同程度的男性化特征,但此病最大的特点是出生后男性化的生殖器不再继续发育。

(3)不完全17α-羟化酶的缺乏:由于酶的缺乏导致生殖器性别不清。

3、性腺分化异常

(1)真两性畸形:具有睾丸与卵巢两种性腺组织,性腺可以是单独的卵巢或睾丸,也可以是卵巢与睾丸在同一侧性腺内,称为卵睾。通常我们认为真两性畸形染色体为46,XX/46,XY,但是这种型别只占很少一部分,真两性畸形中90%染色体为46,XX,也有一部分为46,XY。诊断必需通过手术对性腺进行活检才能确诊。

(2)45,X/46,XY性腺发育不全:此疾病为Turner综合征的临床表现,部分患者可有阴蒂增大。

以上所有这些疾病中,只有失盐型先天性肾上腺皮质增生可以危及孩子的生命。此疾病时患儿可出现呕吐、不进食、脱水、血钾高、钠与氯离子低,导致电解质严重的紊乱从而危及患儿生命。

目前处理:

1、查体,初步判断性腺的种类。

2、做超声,了解盆腔及性腺情况。

3、需要化验性激素:要在患儿出生5天后检查,因为刚出生时,患儿的性激素还受到母亲的影响。除此外,还需检查:①来源于肾上腺的激素:如17α-羟孕酮,硫酸脱氢表雄酮等。②检查染色体。③化验血电解质,了解是否存在高钾低钠的电解质紊乱情况。

如果考虑先天性肾上腺皮质增生,则需要积极治疗,否则严重时会危及患儿的生命。

4、同时转至专科医院进一步诊治。

【专家简介】

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李艳,任职于山西省太原市妇幼保健院,妇保科主任,主攻妇科内分泌专业,同时负责妇产科网妇科内分泌QQ群及微信群共14000余人的教学指导,兼任中国妇产科网妇科内分泌频道的执行主编。

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