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任芸芸教授:莫让胎儿法洛四联症轻易漏诊

2017-06-28 16:52 来源: 中国妇产科网 作者: 王小芳 浏览量: 1096

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编者按:法洛四联症(TOF)属于最常见的复杂先心病之一,病情有轻有重,轻者做完手术与常人无异,重者需要多次手术,预后仍然不尽如人意。如果能早期发现,早期干预,将能改善部分先心病患儿预后。超声检查是产前筛查胎儿结构畸形的主要手段。但近年来研究发现,胎儿先天性心脏病大部分发生在无高危因素的人群中,且胎儿法洛四联症产前超声检查若单凭四腔心切面筛查极易漏诊。在“第四届复旦大学附属妇产医院国际妇产科高峰论坛”上中国妇产科网就“法洛四联症”有关问题采访了复旦大学附属妇产科医院超声科主任任芸芸教授。

胎儿法洛四联症产前超声筛查的必要性

法洛四联症是活产患儿中相对比较常见的紫绀型先天性心脏病之一,产前检查比较容易漏诊。先天性心脏病的发病率约为4-13例/1000名活产儿,由于中国人口基数比较庞大,如果不加以重视,将会有很多先心病患儿产前漏诊。国家卫计委出生缺陷统计资料显示,先天性心脏病占我国出生缺陷的第一位。

约85%-90%以上胎儿先天性心脏病孕妇不存在任何高危因素,通过产前超声检查才能筛查,胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要也是最复杂的一项工作。产前超声筛查胎儿结构畸形耗时、耗力、风险大、技术要求高,并且收费很低。任教授希望能够通过会议的交流学习,让更多的医生提高产前胎儿畸形超声筛查的水平,降低包括法洛四联症在内的胎儿先天性畸形的产前筛查的漏诊率,为更多的孕妇家庭提供帮助。

法络四联症的产前筛查漏诊率比较高,孕期超声筛查需要注意哪些问题?

法洛四联症胎儿超声声像图特征主要表现为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄,由于在宫内胎儿左右心之间存在一些交通,所以右心室肥大仅发生在产后。胎儿结构畸形主要通过超声检查发现,胎儿体位、检查孕周、孕妇腹壁厚度、羊水量、超声医生技术水平、畸形种类、检查所花的时间等都会影响胎儿畸形的检出率。在我们国家,往往是超声医生给孕妇做超声,超声检查结果是产科医生给孕妇做咨询,任教授希望超声医生和产科医生之间能够加强沟通,给孕妇及家庭提供最好的咨询。

除了超声检查以外,是否还有其他指标可以对胎儿法络四联症进行诊断

临床常用的其他检查手段能够从其他方面了解胎儿生长发育是否正常,和超声检查之间不能相互取代。例如,一位成年人做体检,身高正常不代表血压也是正常的。同样,对于胎儿来说,羊水穿刺胎儿染色体检查正常,不能说明胎儿结构也是正常的,反之亦然。超声是筛查胎儿有无大的结构畸形的主要手段。

不同孕周,胎儿法洛四联症的特点

胎儿心脏畸形一般是发生在妊娠的2月-3月期间,并且有些畸形会随着孕周的进展发生变化。胎儿心脏的发育需要有充分的血液供应,法洛四联症随着孕周进展可能会有进行性改变,中孕期的肺动脉狭窄由于进入肺动脉的血流量减少,到了晚孕期有可能会进展为功能性肺动脉闭锁,而法洛四联症患儿的预后取决于肺动脉内径的粗细。比如,在妊娠22周左右做胎儿畸形筛查时发现胎儿法洛四联症,肺动脉狭窄,到了妊娠37周,有可能发展成肺动脉闭锁。所以,不能根据中孕期超声检查的结果来判断胎儿的预后。先天性心脏病胎儿除了心脏发育异常外,大脑及肺的发育也有可能会受到一定的影响,但在宫内,大脑及肺的功能无法评估。

医生与患者的沟通也是需要注意的细节

一旦产前发现胎儿异常,需要和孕妇及家属进行充分的沟通,建议孕妇及家属参加由产科医生、影像科医生、遗传科医生、新生儿科医生、儿外科医生等组成的多学科会诊,针对具体情况对胎儿畸形发生的可能原因、宫内情况、出生后的诊断治疗、可能的预后、手术的风险、大概所需的费用等给孕妇及家属做客观全面的咨询。另外,任教授也希望超声医生和产科医生加强沟通,互相学习,共同为孕妇和胎儿保驾护航。

【专家介绍】

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任芸芸,医学博士,主任医师,博士研究生导师,现任复旦大学附属妇产科医院超声科主任。擅长胎儿畸形产前超声诊断、妇科疑难疾病超声诊断等。担任学术任职:上海医学会超声医学专科分会第九届委员会委员及妇产科学组组长;海峡两岸医药卫生交流协会第二届超声医学专家委员会妇产超声专科委员会副主任委员;中国医师协会超声医师分会第一届妇产超声专业委员会常务委员;中国医学影像技术研究会超声医学分会第六届委员会委员;中国医学影像技术研究会超声分会第三届妇产科专业委员会常务委员;中华医学会超声医学分会第八届委员会妇产超声学组成员;中国医药教育协会超声医学专业委员会常务委员;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组委员;中国医师协会妇科超声及产科超声指南编写专家组成员;《国际妇产科杂志》第七届编辑委员会委员;《肿瘤影像学》杂志第四届编委会编委;中华临床医师杂志编委;中华医学超声杂志(电子版)通讯编委;《中国临床医学影像杂志》第五届编委会编委;发表多篇SCI论文及在权威、核心杂志论文。担任全国高等学校超声医学专业国家卫生和计划生育委员会“十三五”研究生规划教材《妇产超声诊断学》主编,参加多篇专著的编写。承担及参与多项国家级及省部级科研课题。

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