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得了这两种妇科肿瘤只能“认命”吗?

2018-01-20 22:58 来源: 中国妇产科网 作者: 中国妇产科网 浏览量: 1480

人从一生下来,“命”很大程度上基本上就定了,这个“命”就是你身体从父母那遗传过来的DNA序列,随着研究的越来越深入,发现基因和很多疾病发生密切相关,你会不会容易得某种疾病,和你的那个DNA的排序密切相关。

今天和大家谈到的就是两个和女性密切相关的恶性肿瘤------卵巢癌和乳腺癌,大家还记得2013年好莱坞影星安吉丽娜朱莉因为发现了自己携带有BRCA1基因突变,勇敢地切除掉她的两个乳房的故事吗?而在2年之后她再次做了卵巢和输卵管的切除来预防卵巢癌。她那么勇敢地接受手术,是和她的肿瘤家族史有关。她的家系是一个非常不幸的家系,外祖母、母亲均死于卵巢癌,她的母亲是56岁的时候死于卵巢癌,她的小姨则死于乳腺癌,检查发现她的家族是一个基因BRCA1突变的携带者。

人的基因是从父母的精子卵子那遗传而来,学过中学课本的人一定也会了解,显性基因突变的时候,子代是有50%的机会会携带这样的基因,而基因在受精的时候,通常就固定,一辈子不变。

BRCA1/2是抑癌基因,说白一点就是当你身体里面有一些不良的因素导致身体里面产生恶性肿瘤的时候,抑癌基因的蛋白可以修复这些不良的刺激,促进身体的恢复,而当这些抑癌基因出现突变的时候,身体就丧失的这样的能力,出生的时候不一定变现出问题,但是随着年龄的增加,身体里面“坏”因素积累越来越多的时候,发生肿瘤的机会就会大幅度增加。根据过去的统计,携带BRCA1和BRCA2突变的人在70岁以前患乳腺癌的风险为56~87%,更要命的是,发生乳腺癌的年龄往往是比较年轻,一般妇女在50岁以前患乳腺癌的风险仅为2%,而有BRCA1或BRCA2突变者的风险在50岁以前为33~50%。遗传有BRCA1或BRCA2基因突变妇女患卵巢癌的风险也一样升高,其风险比每天抽4包烟、持续30年者患肺癌的风险还要高,遗传有BRCA1突变者在70岁以前患卵巢癌的风险为28~44%,正常人群仅为1%,BRCA2突变者为27%,是正常人群的15倍。

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乳房位于人的体表,容易通过触摸就发现乳腺的包块,若是经常关注自己的身体,往往是可以在早期的时候发现乳腺癌。卵巢不同,卵巢是深处于女性的盆腔之内,正常的情况下只有一个枣大小,在出现病变的时候往往不太容易发现,卵巢癌发现的时候,70%都是晚期了,通常是因为腹水出现了,卵巢的包长到巨大的时候才会发现,由于发现往往晚期,治疗的结局也往往不是很好,5年生存率仅达40%左右。

BRCA1/2突变携带者容易发生乳腺癌和卵巢癌,这因此也被称之为遗传性乳腺癌和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC),除了BRCA1/2导致的乳腺癌和卵巢癌之外,还有两个基因MLH1和MSH2突变也容易发生子宫内膜癌和遗传性非息肉性结肠直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。

目前认为70%的乳腺癌,12%的卵巢癌以及一小部分的子宫内膜癌是从父亲或母亲以常染色体显性遗传的方式传递的特异性突变所致。

认识到这些遗传基因相关的恶性肿瘤的存在,对于我们有什么指导意义呢?若是家中直系亲属中有卵巢癌或者乳腺癌的患者,尤其是在50岁之前就发病的,条件允许的情况下,可以考虑做一个患者的基因检测,若是发现有BRCA1/2基因突变的携带,家族中直系亲属应当考虑也进行同样的基因检测,若是发现携带,在还没有发现肿瘤之前,你也可以做出类似于安吉丽娜朱莉一样的选择。在一般人群中预防性的输卵管切除也有助于降低卵巢癌的发病率,详见《剔除子宫肌瘤顺便切了输卵管,值吗?》。若是发现了乳腺癌或者卵巢癌,检查出来基因阳性,也可以对卵巢或者乳腺进行积极性的预防,甚至包括预防性的切除手术。

最近在妇科肿瘤一个新的进展就是针对这些BRCA1/2基因突变的患者使用PARP抑制剂,研究发现可以显著改善这些患者的无瘤生存期,遗憾的是,目前这些药物在国内还没有上市,如同HPV一样,还需要很长的时间才能进入到国内,但是去香港、澳门、台湾就可以拿到这些药物治疗。

【在哪可以进行相关的检测】

一般大一点的医院都可以进行BRCA1/2基因突变的检测,小的医院若是标本样品外送也是可以找相关的检验中心来完成检测的。龚晓明医生出诊的各家诊所都可以完成基因检测(龚晓明医生微信公众账号上菜单上可以查询出诊信息)。

【要是发现了阳性怎么办】

女性若是发现BRCA1/2基因突变,可以在完成了生育功能之后,考虑进行预防性的卵巢、输卵管切除手术,详见《安吉丽娜•朱莉切除乳腺之后为何又要切输卵管》,若是切除卵巢,术后可以补充人工的激素来替代。乳腺位于体表,肿瘤易于发现,倒未必要进行预防性的乳腺切除,但是要定期进行体检(超声或者钼靶)以便早期发现肿瘤。

作者介绍

龚晓明,医学博士,自由执业妇产科医生,中国妇产科网创始人及主编,沃医妇产名医集团联合创始人。

1990年~1998年就读于中国协和医科大学,获得医学博士学位。1998年毕业后就职于中国医学科学院北京协和医院妇产科,历任住院医师、住院总医师、主治医师和副主任医师,2008年担任硕士生导师。2012年曾经在美国佛罗里达克利夫兰诊所从事妇科泌尿研修工作9个月。2013年9月,加入上海市第一妇婴医院担任妇科副主任兼妇科微创负责人。2015年2月以后开始成为妇产科自由执业医生,2016年联合国内90多位妇产科专家创建国内妇产科第一家医生集团沃医妇产名医集团。

主要从事普通妇科和妇科泌尿相关专业医疗、教学和科研工作,对子宫肌瘤、生殖道畸形以妇科泌尿相关疾病有兴趣。

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