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助力优生优育,实现健康中国梦 ——第三届中国优生科学协会青年论坛、第四届基因诊断学与精准医学 论坛、首届妇产科疾病与优生巴渝论坛、首届妊娠期高血压疾病基础与临床新进展巴渝论坛在重庆隆重举行

2018-07-02 18:55 来源: 中国妇产科网 作者: 中国妇产科网 浏览量: 192

      2018年6月29日,山城重庆骄阳似火,却难以阻挡来自北京、上海、浙江、河南、云南、陕西、山东、广东、新疆、黑龙江等18个省市、400多位妇产科学和优生科学工作者高涨的学术交流热情。由中国优生科学协会(青年委员会、基因诊断学和精准医学分会)主办,重庆医科大学附属第三医院、陆军军医大学第三附属医院承办的第三届中国优生科学协会青年论坛、第四届基因诊断学与精准医学论坛、首届妇产科疾病与优生巴渝论坛、首届妊娠期高血压疾病基础与临床新进展巴渝论坛隆重开幕!

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开幕式


      本次大会主席、中国优生科学协会青委会副主委、重庆医科大学附属第三医院妇产中心常务副主任易萍教授主持了开幕式。重庆医科大学科研处袁军处长,中国优生科学协会副秘书长、青年委员会主委、复旦大学上海医学院刘雯教授,中国优生科学协会副会长兼秘书长、基因诊断学与精准医学分会主委、浙江大学医学院张咸宁教授,本次大会名誉主席、中国优生科学协会会长、复旦大学上海医学院左伋教授等相继致辞。袁军处长代表东道主,对前来参会的专家、代表表示热烈诚挚的欢迎,衷心祝愿本次论坛能够大力推进重庆市和全国的优生科学相关领域再上一个台阶;刘雯主委高度盛赞同道们参与论坛交流和学习的热情堪比重庆的六月流火,并感谢组委会全体同志们辛勤、细致的筹备工作;张咸宁副会长引用了习总书记的讲话,“青年兴则国家兴,青年强则国家强”,希望青年学者们做有理想、有本领、有担当的新一代优生科学人。他特地展示了中国优生科学协会的创始人之一、德高望重的医学遗传学家李崇高教授为本次论坛的祝贺题词;左伋会长则强调,青委会今后和将来都是协会的发展重点和扶持对象。强强联合才能做大、做强。本次论坛优生优育的主题鲜明,临床与基础结合紧密,所探讨的出生缺陷与罕见病的基因诊断学和精准医学、妇产科疾病的诊治与优生、妊娠期高血压疾病的防控等内容具有很高的临床实用性,期望顺利达到助力优生优育,实现健康中国梦的学术目的。 


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青委会副主委、重庆医科大学附属第三医院易萍教授主持开幕式


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重庆医科大学科研处袁军处长代表东道主致欢迎辞


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中优协副秘书长、青委会主委、复旦大学上海医学院刘雯教授致辞

 

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中国优生科学协会副会长兼秘书长、浙江大学医学院张咸宁教授发言


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中优协会长、复旦大学上海医学院左伋教授致辞


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中优协创始人之一、老专家李崇高教授为本次大会的祝贺题词


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学术报告


李力教授(特邀专家):《产前诊断与出生缺陷》

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  中国优生科学协会副会长、陆军军医大学第三附属医院妇产科主任李力教授做了“产前诊断与出生缺陷”的主题演讲。她紧扣优生主题,图文并茂,深入浅出地介绍了出生缺陷的定义、严重性和我国现阶段的权威统计数据,指出产前诊断是及时发现胎儿异常、防治出生缺陷的重要举措,产前诊断必须有适用的对象和先进的筛查、诊断技术。李教授针对性地列举了几种重要的出生缺陷(如唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血、脆性X综合征)的产前诊断进展,详细阐述了基于NGSNIPTPGDCNV检测等前沿技术及其在出生缺陷三级预防中的应用。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升,NIPT技术必将用于更多遗传病的产前筛查和产前诊断。李力教授呼吁广大优生科学工作者共同努力,将我国的产前诊断事业不断推向前进,实现生“优”。她的希望点燃了会场的共鸣。


漆洪波教授(特邀专家):《FGR(胎儿生长受限)相关的热点问题》

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  中华医学会围产医学分会常委、中国医师协会母胎医学专委会副主委、重庆医科大学附属第一医院妇产科主任漆洪波教授的演讲题目是“FGR的几点问题”。他全面综述了胎儿生长受限(FGR)研究的前世今生,就FGR的主要研究热点、多哈效应和远期影响、生长曲线参照的选择、血清学指标和子宫动脉多普勒检测对胎儿生长受限的预测、脐动脉和大脑中动脉多普勒检测对胎儿生长受限的监测等问题进行了详细的讲解。他还重点介绍了FGR的预防和治疗,如阿司匹林、糖皮质激素、硫酸镁的应用时机和剂量,某些正在研究的药物及其试验进展, FGR的正确分娩时机和方式的选择等。最后的一张处理流程指南图简明扼要,给听众留下了直观明了的印象。


张巍教授:《以临床应用为中心的基因检测和相关复杂遗传咨询的实践》

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      广州嘉检医学的张巍教授在演讲中指出,遗传病并不罕见,我国虽然为核酸测序大国,但在临床基因组检测上仍面临许多问题及挑战。由于测序所发现的突变超过50%为新发突变,不遵循孟德尔定律,常规方法检测费用高、时间长、流程复杂、阳性率低,患者及医生都不满意,以临床应用为核心的基因组检测可以协助医生更快捷、更高性价比地进行精准诊断,从而通过个性化的诊疗和咨询实现精准医学。


吕卫刚博士:《基于cSMART方法的单基因病无创产前检测研究进展》

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  湖南家辉遗传专科医院的吕卫刚博士在演讲中指出,3%-7.5%的出生缺陷由单基因突变造成,致残率、致死率高,危害性极大。cSMART(环化单分子扩增与重测序技术)是一种引起国际媒体高度关注的、不同于传统方法的、针对单基因病的无创产前检测方法,具有感染和流产风险低,灵敏度和特异性高的突出优点。cSMART技术可同时进行多个位点筛查,可定量检测,最低检出率3/10000,目前可用于地贫、耳聋、苯丙酮尿症等单基因病的产前筛查。吕博士重点举例了cSMART在无创β地中海贫血产前检测中的应用,对cSMART的进一步发展和应用前景做了乐观的展望。


唐新华副主任技师:《染色体微缺失微重复综合征:从产前筛查到产前诊断》

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  云南省第一人民医院遗传诊断中心科室副主任唐新华副主任技师在演讲中专门介绍了染色体微缺失微重复综合征的临床遗传学。微缺失微重复综合征是遗传病的重要类型,采用传统的核型分析技术不足以检出小片段的染色体微缺失微重复,而基因芯片和NGS是目前常用的2CNV检测方法。唐主任展示和列举了PWSAngleman综合征、DiGeorge综合征等微缺失微重复综合征的高通量测序CNV检测数据,通过大量的临床实例分析了常规染色体核型分析和高通量测序CNV检测的结果差异,产前核型分析 + Bobs技术对染色体微缺失微重复综合征的检出效果,以及结合NIPT进行微缺失微重复产前筛查的实践经验。


侯巧芳博士:《常见染色体结构异常及染色体微阵列芯片结果解读》

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  在基因组医学迅猛发展的今天,检测成本越来越低,但对检测结果的解读远非易事。河南省人民医院产前诊断中心的侯巧芳博士娴熟地讲述了常见的染色体结构异常,包括平衡性染色体结构异常(如平衡易位、臂间倒位、臂内倒位)和非平衡性染色体结构异常(如插入、缺失、等臂染色体等)临床遗传学。她结合典型的临床病例,介绍了染色体结构异常的检测方法,配子形成的可能形式,相关的生育指导和遗传咨询,应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平上检测拷贝数变异(CNV)、非平衡性的染色体结构异常的结果解读技巧, CMA在不明原因出生缺陷/发育迟缓、流产组织、产前诊断与植入前诊断中的临床应用等。侯博士最后强调,某些看似平衡或多态性的结果也有致病可能,需要引起临床的警惕。


张为远教授(特邀专家):胎儿问题的产前咨询》

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  中华医学会妇产科学分会常委、中国医师协会妇产科分会副会长、首都医科大学附属北京妇产医院张文远教授在题为“胎儿问题的产前咨询”演讲中,从胎儿发育的各种超声表现及可能提示的异常病情起头,向听众详细讲解了作为一名产科医师应该掌握的信息,以及如何掌握辨别这些异常指标的能力,以便通过胎儿的发育状况和医师自身掌握的相关知识对孕妇进行科学的解答和建议。对胎儿与孕周不符、小脑延髓池增宽、NF增厚、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、室间隔缺损、心室强光点、胎儿心律失常、肾盂扩张、四肢短小等临床工作中最常遇见的问题,张教授进行了逐一、具体的分析,使在座的同道们受益匪浅。

 

周乙华教授(特邀专家):《妊娠合并乙肝、丙肝、戊肝的孕期管理及母婴阻断策略》

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  南京大学附属鼓楼医院的周乙华教授长期从事感染性疾病的临床、教学和科研,经验丰富。他在题为“妊娠合并乙肝、丙肝、戊肝的孕期管理及母婴阻断策略”的演讲中,将相关的知识娓娓道来。周教授特别指出,慢性HBV感染者孕期管理应以预防和及时发现重型肝炎为目的,而不要过度诊断,应提前治疗,必要时终止妊娠,并通过定期动态监测、合理用药来保障孕妇及胎儿的安全,预防HBV的母婴传播。临床中该做什么,不该做什么,该研究什么,始终是最重要的。例如,孕期丙肝的筛查,母婴传播的易患因素,抗-HCV阳性孕妇的子女随访方式,戊肝隐性和显性感染的区分,戊肝的防治和母乳喂养问题等。否则,实现生“优”只能成为空谈。

 

韦红主任医师(特邀专家):《围产期B族溶血性链球菌感染和防治》

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      重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病诊治中心韦红主任医师从GBS的流行病学讲起,将GBS对围产期孕产妇的危害、对新生儿的危害进行了透彻的分析,并指出了新生儿早发型和迟发型感染的鉴别要点。GBS预防的重要性毋庸置疑,对曾有GBS疾病患儿的生产史、此次孕期内有GBS 菌尿症、孕37周前分娩、产时体温≥38 ℃、破膜时间≥18 h等几种情况应采取产时抗生素预防,首选药物为青霉素,对新生儿早发型GBS 感染的评估、观察和治疗取决于新生儿是否出现病症和是否具有高危因素。应争取做到对GBS的二级预防。

 

徐惠成主任医师:《宫颈机能不全手术治疗》

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      在妇产科一线临床、教学和科研工作了20多年的重庆医科大学第三附属医院妇产中心徐惠成主任医师,对宫颈机能不全的定义、病因、诊断标准、诊断方法进行了充分的讲解,令人印象深刻。徐教授指出,宫颈手术治疗分为经阴道宫颈环扎术和经腹宫颈环扎术,按照环扎时机的不同,分为预防性宫颈环扎、治疗性宫颈环扎和紧急宫颈环扎,在超声提示宫颈形态发生了变化,宫颈缩短(宫颈长度<25mm=或宫颈内口呈漏斗状建议实施治疗性宫颈环扎术。徐教授以其丰富的临床经验,商讨了不同入路进行手术的要点和难点,并提出了手术后的注意事项。他认为,经阴道McDonald术后,建议在36~37孕周拆除缝线;如果计划阴道分娩,不推荐人为推迟拆除缝线孕周;如行剖宫产,可以在剖宫产分娩时行环扎术后缝线拆除。

 

王丹副教授:《妊娠期脓毒症管理的相关问题》 

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  脓毒症严重危害人类健康,死亡风险较大,但经过医务人员的不懈努力,现脓毒性休克死亡率已有明显下降。陆军军医大学西南医院妇产科副主任王丹副教授介绍了脓毒症的诊断标准、诊断流程,产科改良qSOFA评分的重要作用。她指出,在诊治过程中需关注乳酸、降钙素原、凝血障碍。在严重脓毒症/脓毒症休克的治疗中,液体复苏是关键和基石,需准备识别与治疗感染、稳定微循环,并配合其他支持治疗。王教授推荐了在资源匮乏地区脓毒症和脓毒症性休克患者感染管理的意见,提出了在当前证据下的脓毒症诊治过程中如何进行“取舍”。

 

董晓静教授:《复发性流产诊治进展及案例分析》

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   重庆医科大学附属第二院董晓静教授专长围产医学、高危妊娠管理及新药临床试验。她仔细讲述了复发性流产(RSA)的几大病因,针对内分泌因素的治疗建议、血栓前状态的治疗提出了建议。董教授指出,约半数以上的RSA与免疫因素有关,分为自身免疫型及同种免疫型,推荐对所有早期 RSA 患者及曾有 1次或以上不明原因的妊娠10周以后胎儿丢失者均行抗磷脂体的筛查,建议有条件的医疗机构对原因不明确的RSA患者进行自身抗体的筛查。不明原因RSA应考虑与同种免疫紊乱有关。董教授对如何诊断及治疗、妊娠后监测及管理均提出了建议,并以实例进一步演示了临床如何进行诊断及治疗。

 

高沛业:《女性下生殖道微生态评价的意义和进展》

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  微生态系统是人体的有机组成成分,阴道微生态一度失调非常常见,生殖道感染疾病是影响女性健康的重要因素,阴道炎诊治理念由原来的消除症状传统理念已转变为关注微生态,恢复健康的新理念。硕世诊断的技术专家高沛业先生详细阐述了阴道微生态评价体系与常见感染的微生态特点。阴道微生态评价可鉴别单纯感染与混合感染,提高诊断准确率,特别对于难治性、反复发作性混合性阴道感染,可准确寻找病原体,精准治疗,指导阴道微生态失调特殊类型的诊治,从单纯抗菌到“抗菌-修复-恢复微生态”的转变,对于使用、终止使用微生态调节剂有询证依据。

 

陈正琼副教授:《羊膜腔内感染分娩时管理》

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  羊膜腔感染在足月分娩妇女中,通常要在产后靠胎盘病理检查才能明确,对大多数产程中的足月孕妇,其诊断主要靠临床标准。陆军军医大学第二附属医院陈正琼副教授在演讲中指出,单纯孕妇发热为口温在38℃~39℃,于30分钟后复测口温仍超过38℃,且未出现临床高危因素,对口温超过39℃,或温度在38℃~39℃,但孕妇具备以下一项及以上高危因素: ①胎儿心动过速;②白细胞超过1.5万;③宫颈口脓性分泌物,均应考虑羊膜腔感染。疑似/确诊羊膜腔感染的治疗包括抗生素与退烧药,其不作为剖宫产的终止妊娠的指征,且产科医生须提醒新生儿医生注意。


徐竞副研究员:《地中海贫血的诊断和产前咨询》

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   结合最新的国内外研究进展,重庆医科大学附属第三医院妇产中心徐竞副研究员详细阐述了人类最常见的遗传病——地中海贫血的分类、基因分型和诊断、遗传咨询和产前诊断,并对地贫的诊断和咨询过程中可能出现问题的进行了深入的分析。目前,基于血液学检查的传统地贫筛查容易发生漏检;而临床表型和基因型“不一致”、甚至与经典遗传规律“不吻合”的情况常常困扰临床医师,如何进行分析和思考,徐博士提出了自己的观点和建议。她指出,地贫修饰基因突变可以缓解重型beta地贫的临床表现,RDB等检测技术的局限则可能在一些特殊情况下导致结果误判。通过3个典型的临床实例,徐博士讲解了进行地中海贫血检测结果的正确判读技巧,并强调了一定要将基因型和血液学表型进行综合分析,才能提供准确的遗传咨询和产前诊断,实现精准医疗。徐博士分享的学术内容,获得了在场的遗传学家们的点赞。

 

俞丽丽主任医师:《妊娠期代谢性疾病的围孕期管理——围孕期一日门诊经验分享》

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   近年来,《产科医患沟通实用手册》一书得到了我国妇产科学界的高度关注和好评,第一主编就是来自重庆医科大学附属第三医院俞丽丽主任医师。温文尔雅的俞教授擅长妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病等高危妊娠的孕期规范化管理及诊治。她以特殊群体为中心,以疾病为中心创办并负责开展了妊娠期高血压/糖尿病专病门诊、围绝经期专病门诊、围孕期保健一日门诊和围绝经期保健一日门诊等特色医疗服务,成效显著,在业内同行和孕产妇中享有很高的声誉。俞教授在演讲中分享了自己长期积累的诊治妊娠期代谢性疾病和围孕期保健管理的宝贵临床经验。对于围孕期一日门诊,她提出应以早期预防为核心,倡导健康的生活方式,牢记5个“要素”:教育是核心,饮食是基础,运动是手段,监测是保障,药物是武器,这样最终母儿才能获得良好妊娠结局,实现生“优”。


大会期间播放的一日门诊视频精彩纷呈,吸引了所有参会者的眼球。


主持人风采

张咸宁教授和徐竞副研究员主持29日上午上半场的学术会议


姚宏教授和侯巧芳博士主持29日上午下半场的学术会议


丁裕斌教授和谢荣凯教授主持29日下午上半场的学术会议

李力教授和刘雯教授主持29日下午下半场的学术会议



会场花絮

妊娠期音乐治疗——生育舞蹈


音乐治疗是集音乐、医学、心理学和教育学等为一体的服务人类身心健康的交叉综合学科。“妊娠期音乐治疗——生育舞蹈”展示的是由重庆医科大学附属第三医院妇产中心范尧副教授负责开展的孕妇学校特色精品课程——生育舞蹈。


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