目前出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。而出生缺陷是婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，不仅给社会带来巨大经济损失，同时还给家庭和个人带来了精神、道义负担以及痛苦。北京协和医院产科蒋宇林主任对于出生缺陷的预防、筛查和治疗进行详细的解析。
出生缺陷的病因多种多样，防控工作不容忽视
出生缺陷是我国目前在围产保健领域非常重要的话题，卫生部门及每个家庭，对出生缺陷的防控工作都非常重视。
出生缺陷是指出生以后或在婴儿期、儿童早期出现脏器的功能异常或发育迟缓。在宫内出现或是在生命早期出现，都属于出生缺陷的范畴。出生缺陷可以为功能性的出生缺陷，表现为在外观或脏器的形态上没有异常，但是在发育上或脏器功能上出现异常，比如先天性代谢病、先天性耳聋、视力的问题等等。以及外观可见或是通过影像学检查发现的结构异常，包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。我国每年都会针对出生缺陷进行全国范围内的监测，监测的内容主要还是基于结构畸形进行监测。
引起出生缺陷的原因是多种多样的。首先是遗传性疾病导致的出生缺陷，先天性的遗传病是细胞内遗传物质发生改变，比如染色体数目异常、染色体局部区域性重复或缺失，导致染色体疾病发生。其次为基因突变导致出生缺陷的发生，发现出生缺陷时，首先要考虑是不是由于遗传性疾病引起。另外环境因素，尤其是早孕期的用药情况、早孕期感染、外界影响等，对于这种情况造成的出生缺陷虽与遗传学无关，但也会造成结构问题，从而形成出生缺陷。
当然还有许多出生缺陷，在环境因素、遗传学问题上都没有问题，这种情况称之为不明原因或特发性出生缺陷。
预防出生缺陷补充叶酸很重要
出生缺陷的形成是个连续的过程，但大多数的出生缺陷与胚胎早期的发育以及胚胎形成过程中的异常有关。当精子和卵子在结合时，染色体或基因会发生一系列的重组和突变，在这种情况下，会导致相应的出生缺陷。许多的出生缺陷在生命早期就可以观察到，所以怀孕前三个月是出生缺陷预防和诊断的黄金时期，要特别注意有害因素的规避和产前检查的开展。当然孕前的工作也很重要，叶酸可以有效地减少多种出生缺陷的发生，特别是神经管缺陷，提倡一对夫妻在准备怀孕时补充叶酸，在前三个月，特别是女方，就应该每天补充叶酸，怀孕以后也要坚持。
当然并不是前三个月安然度过，后期就不会再发生出生缺陷。出生缺陷在整个孕期甚至婴儿出生后都会发生，所以在后期的超声检查，包括胎儿监测、新生儿筛查、儿童早期的观察和随访，都非常重要。
严格的孕期筛查，有效避免出生缺陷的发生
近几年出生缺陷的筛查和诊断技术发展迅猛。对于出生缺陷的检出，按照医生的建议规律的产检，大概70%的严重的常见的出生缺陷都可以在孕期检出。在孕前，携带者筛查的检测，可以由夫妻一起检测，检查是否在同样一个致病的基因上有同样明确致病突变的携带。虽然这种携带不会导致疾病发生，但是如果突变的基因遗传到孩子，就会导致孩子发生严重的隐性的单基因病。如果通过携带者筛查，发现夫妻都是基因病严重突变的携带者，就要在孕期有针对性地做一些产前诊断工作。
在孕早期12周时应做超声检测，测量胎儿的重要结构。NT检测，对胎儿染色体异常和心脏的结构问题，都有非常好的早期提示，当发现胎儿NT增厚时，建议孕妇行羊水穿刺的检查，确认胎儿是否有遗传性疾病。
NT检查之后，就要开展针对唐氏综合征等常见胎儿染色体疾病的筛查和诊断的工作，一般的唐氏筛查就是血清血筛查，通过抽孕妇的外周血做血液蛋白测定，计算胎儿患有唐氏综合征或18三体综合征的风险，如果风险高的孕妇，建议做羊水穿刺的确诊。
IKT胎儿游离DNA检测，会比传统的唐筛提供更加精准的筛查效率，所以越来越多的孕妇选择IKT进行唐氏筛查。
但是不管是传统的血清血筛查还是胎儿游离DNA筛查，都属于筛查的范围，并不能作为一个诊断，当筛查提示胎儿可能是唐氏综合征等严重染色体异常疾病，还是建议做羊水穿刺的诊断。羊水穿刺虽然听起来让人害怕，但是相对安全的技术，引起流产的几率大概在2-3‰左右，虽然不是100%的安全，但是确实怀疑到孩子有严重的染色体病，羊水穿刺能够提供非常准确全面的结果。
孕22周到24周要做胎儿系统结构排畸的B超检查，排畸B超是整个孕期最重要的一次检查，可以对胎儿各个脏器的结构都进行非常细致的排查，可以检出许多结构的问题，同时也有针对胎儿心脏的超声心动检查，会对心脏的功能和结构进行更细致的排查。因为胎儿先天性心脏病一直是我国发病率最高的出生缺陷，也是关注较高的出生缺陷类型。还有进行对胎儿的大小、发育情况持续的追踪，这样的过程就是整个孕期完整的相关检查。
当然所有的孕期检查，并不能够提供100%的检出。因为有许多功能缺陷或者结构异常是孕期无法发现的，这些功能的异常会在胎儿生后慢慢体现出来，所以孕前的检查只是尽可能地做到完善。医生会主动地对新生儿进行先天性的、代谢性的疾病以及听力进行筛查，因为像苯丙酮尿症这种代谢性疾病，等到孩子发病后治疗就会错过黄金治疗期，而落下终身残疾。但如果能早期识别在并进行干预，这样的孩子就会和正常人一样。
因此主动筛查，早发现早诊断，对避免严重的出生缺陷的发生具有深刻的意义。
积极预防、孕期筛查，共迎健康新生儿
出生缺陷的预防是需要在怀孕前调整自己的身体状态和心理状态，让自己养成良好的生活习惯、戒烟戒酒、积极的锻炼等，把身体、心理、心态调到最佳的状态。做好孕前身体检查，如果发现血糖、甲状腺、宫颈病变包括子宫肌瘤、卵巢囊肿等的问题，需应在孕前得到有效的治疗。有必要还可以做携带者筛查，排除夫妻是否为单基因遗传病的携带者，到医院进行咨询。
怀孕后还要积极地配合医生安排，要按时完成出生缺陷的检测，因为有些检查有很强的时限性，过了孕期的某个阶段，就不能再做或者显示的意义不准确，所以一定要按期按时地到医院做产检完成检查。
科学理性的面对有可能发生的出生缺陷
做完检查后，也许会发现一些小缺陷或染色体异常等情况，当遇到这样的问题，先不要着急，要科学理性地应对和分析，对特别严重甚至是致死性的出生缺陷，或是对将来生活质量影响非常大的出生缺陷，在早期发现时，对于从减轻一个家庭、社会负担的角度来说，可以考虑做终止妊娠的处理，因为有很多出生缺陷不具有再发性，或时再发性的风险非常低，将来还有机会迎来非常健康的宝宝。检测之后如发现房缺、室缺等问题，不要非常悲观或者恐惧，因为现在医学的发展非常快，很多小的出生缺陷，在生后都能得到很好的治疗，所以当诊断出生缺陷后，还是要积极地去咨询产科、儿科医生，医生会对胎儿进行评估和预测，制定周密的计划，随诊的方案，各方通力合作，协同去迎接健康的宝宝出生。
出生缺陷防控需加强三级预防
三级防控是一个网络理念，也是世卫组织长期以来一直在全球强调推广的观念，我国对于出生缺陷防控总体的理念也是来自三级防控。
出生缺陷的三级防控，就是把出生缺陷防控的时间段分成三个阶段，一级是在孕前，二级是在孕期，三级是在胎儿出生后。
一级主要的目标是积极准备，预防出生缺陷的发生，调整身体状态、戒烟戒酒、健康生活方式、膳食补充等，来争取避免出生缺陷的发生。
二级防控要积极地去做出生缺陷的筛查、诊断以及咨询工作，在这个阶段的主要目标就是识别出严重、致死、对生后影响非常大的出生缺陷，做一些计划妊娠、引产的管理。同时识别一些相对轻微的出生缺陷，方便胎儿出生后的治疗和随访工作进行对接，做好准备。
三级预防主要是针对新生儿的筛查，包括儿童早期的随访和观察，工作的主要目标是早期识别出严重的出生缺陷，积极地治疗，减轻残疾的程度，改善疾病的愈后。
制定三级防控的理念和体系，有助于引导广大的孕产妇家庭能够系统性地去规划和管理整个孕期出生缺陷的防控工作，对医生工作的开展非常有利。
