精准评估剑指为与不为，开诚布公共议治疗协作——第十三届中国胎儿医学大会精彩继续

2024年8月10日，第十三届中国胎儿医学大会进行得如火如荼、精彩纷呈。本次大会汇聚众多国内顶尖胎儿医学专家，通过主旨报告和讨论等形式围绕“产儿融合发展，胎儿专病合理诊治”这一主题进行学术交流和经验分享。在出生率下降的大背景下，胎儿医学和儿科的深度融合与创新发展将大大促进胎儿专病的诊治疗效。主旨报告广州医科大学附属第三医院的陈敦金教授进行了题为“母胎医学：大写的‘M’”综合分享，强调了保障母婴健康的重要性。他介绍了母胎医学国内外发展现状，探讨了胎儿疾病手术指征与时机，并强调胎儿手术的并发症不仅包括胎儿自身的并发症，还需考虑母体的并发症，充分保障母胎安全。复旦大学附属儿科医院的郑珊教授分享了“胆道闭锁的产前诊断、现状与进展”。郑教授比较了国内外胆道闭锁胎儿预后的研究现状，详细介绍了胆道闭锁的诊断方法包括产前超声检查、产前磁共振检查以及羊水酶检测，以及牵头开展的探索胆道闭锁预后的多中心研究。她呼吁关爱胆闭儿童，提高胆道闭锁自体肝生存率。复旦大学附属妇产科医院的严英榴教授分享的主题是胎儿胆囊的影像学评估。她指出，产前超声观察胆囊并不难，但却缺乏胆道闭锁的确诊方法。她强调，产前胆囊筛查的目的不是引产，而是筛出胆道闭锁的高危胎儿，出生后也需加强相关检测，以早期诊断胆道闭锁，及时干预，改善预后。上海儿童医学中心的陈其民教授探讨了较为罕见的疾病——先天性门体分流。介绍了胎儿肝脏血流循环过程、脐带的解剖结构及常见变异及预后。陈教授指出永久性右脐静脉这一变异预后一般较好；最后，陈其民教授分享了两个先天性门体分流病案及治疗方案。福建省妇幼保健院的徐两蒲教授分享了胎儿侧脑室增宽（VM）的遗传评估。针对胎儿中/重度VM（尤其是进行性），进入产前诊断流程，先行核型+CMA检测，未见异常者则结合临床指征行Trio-WES检测；孤立性、轻度VM需持续观察，当遗传学诊断结果未见异常时，仍存在胎儿不良妊娠结局的可能。上海市第一妇婴保健院的卫星教授分享了胎儿胼胝体发育不全（ACC）的产前诊断及遗传评估。从胚胎发育、病因、产前诊断及产前评估等方面对ACC进行讲解。产前评估的重点是利用影像、遗传等评估手段，排除ACC可能合并的其他异常，使ACC尽可能为“孤立型”。最后，卫教授分享了一妇婴ACC的研究进展。复旦大学附属儿科医院的李昊教授给大家带来了胼胝体缺失（ACC）的诊断和预后。提出最好选择MRI来排除ACC可能存在的合并症，即便是做了全面的产前筛查，仍有5%~20%产前被诊断为单纯型ACC的患儿在出生后发现是误诊。他指出，合并其他异常的ACC患儿预后整体要明显差于单纯型ACC。广州医科大学附属第三医院陈兢思教授分享了产前胎儿透明隔腔及透明隔异常的评估。通过2个病例加深了大家对胎儿透明隔腔的认识，详细阐述了产前胎儿透明隔腔及透明隔异常的评估。陈教授解释了透明隔腔和透明隔的区别，阐释了异常胎儿透明隔腔的诊断思路，强调当超声透明隔腔未显示或透明隔异常时，应进行产前MRI检查。海南医学院第一附属医院的顾硕教授带来的题目是胎儿脑积水临床诊治思考及动物模型制作的探索，深入探讨了胎儿脑积水的诊治。顾教授团队通过构建脑积水的羊动物模型，为脑积水发病机制、分流术的改进、开发新型治疗方案和远期预后的评估提供基础。