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中国预防出生缺陷日 | 积极预防出生缺陷,听听专家们怎么说!

2018-09-13 18:16 来源: 中国妇产科网 作者: 采编:常松彬 浏览量: 2768

神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂,这些陌生而又熟悉的疾病其实离我们并不遥远。出生缺陷就是我们常说的“先天性疾病”,其病种繁多,到目前为止,我们已知的至少有8000-10000种,有可能它们单独的发病率并不高,但是数以万计的种类,仍然让出生缺陷成为了许多家庭不能承受之重,更成为了亟待我们重视的问题!

9月12日是中国预防出生缺陷日,中国妇产科网记者在这个特殊的日子采访了多位业内专家,针对目前中国出生缺陷现状和预防等方面进行了深入交流。

出生缺陷实际情况可能远比我们想象中的更加严重

原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》中指出,我国是出生缺陷高发国家,根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

北京协和医学院的黄尚志教授指出,实际的情况可能比我们想象得更加严重。由于目前已有数据均是在四百余家指定医疗点登记而来,其他医院的出生缺陷率并不清楚,另外,这些数据只登记到了胎儿出生后七天,但实际上有很多出生缺陷是在出生后数个月或数年才会显现出来,所以,实际出生缺陷的发生率远比我们想象得更加严重,但是这个数据也可能是偏高的,可能是我们将一些不属于疾病或缺陷的出生不完美也列入了出生缺陷范畴,如果将这些剔除,出生缺陷率也可能会降低下来,实际数据还有待于进一步研究修正。黄教授强调,在目前的三级预防政策下,如果出生缺陷依然不断攀高,那么就说明是医疗环节之外的其他环节,例如环境、饮食等等出现了问题,那么我们就需要进一步进行科学研究,改善这种情况。

另外,由于目前我们对于出生缺陷的界定并不明确,哪些疾病是出生缺陷?哪些缺陷属于出生不完美?我们又应该如何对其进行界定?在计算出生缺陷概率时又该如何统计?黄尚志教授向我们介绍到,现在还没有统一的标准对其进行界定,也呼吁有关部门尽快出台规范,更加科学严谨的统计数据,为我国出生缺陷的防治打下坚实基础。

三级预防是进行预防出生缺陷的主要手段

唐氏综合征、先天性心脏病等是目前我国常见出生缺陷疾病,在二胎政策的开放下,高龄产妇的增加也让出生缺陷的概率开始攀升,目前已知的预防出生缺陷的主要手段就是三级预防。

中华医学会计划生育学分会名誉主任委员程利南教授在采访中反复和我们强调了三级预防的重要性,并谈到,在三级预防中,一级预防是防患于未然,尽可能避免出生缺陷的发生。具体方法是进行婚前医学检查和孕前保健、健康教育和健康促进,提倡健康的生活方式,积极改善抽烟、酗酒、久坐不动等不良生活方式,消除肥胖等危险因素,避免接触有毒有害物质。二级预防是指避免出生缺陷儿的出生,积极进行孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查、产前诊断,以便及早发现、及早诊断,及早处理,避免缺陷儿的出生。但是程教授也谈到,即使我们已经做好了前两级的预防,依然可能有“漏网之鱼”的发生。

另外,某些疾患可能会在胎儿出生后数月或者数年被发现,所以第三级预防也是非常重要的,对于新生儿进行筛查,对于先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等患病新生儿及早筛查诊断和治疗,早干预、早矫正,让出生缺陷儿能够生活自理,回归社会,减轻社会和家庭负担。为了尽可能保护产妇和胎儿的安全,实际上的工作重点还是应该放在一级和二级预防中,将预防的窗口前移,减少缺陷儿的出现。

在如何防治出生缺陷方面,北京协和医院的高劲松教授也谈到,有效地减少出生缺陷的发生或者出生缺陷儿的出生是我们预防出生缺陷的主要方法,因此预防是关键。预防出生缺陷是一个多学科的问题,涉及到营养、合并症治疗、产前筛查及诊断等各个方面。比如说我们可以通过孕前以及早孕期补充叶酸来预防新生儿的神经管畸形,可以通过有效的血糖控制来防止由于高血糖引起的胎儿畸形,还可以通过产前筛查和产前诊断来诊断有遗传缺陷的胎儿。例如,21-三体综合征是最常见的染色体异常,除了传统的进行血清学筛查之外,现在可以通过无创DNA筛查和超声筛查有效地进行检测。但是,高教授也强调道,如何进一步提高检测的准确性,将这些新技术与临床以及患者的要求有效有机的结合起来,并且符合卫生经济学效益,是我们下一步亟待解决的问题。

加强行业规范管理,积极培养相关人才

虽然目前我国出生缺陷的预防工作在不断深入开展,临床相关技术也在不断地进步,越来越多的出生缺陷得到了及时的干预和治疗,但是目前还是有些问题亟待进一步改善。在采访过程中,黄尚志教授跟中国妇产科网记者谈到,目前在临床中的三级预防在着力开展,希望相关负责部门能够在此基础之上进行相应科学评估,并不断调整工作重点和工作方向。例如二级预防中,产前基因筛查有很多地方在实施,对于一些单基因疾病,通过二代测序可以检测出杂合子,多疾病共同检测,效率也非常高。但是应该筛查哪些病种?需要进一步的科学规定,加强管理,以避免大量并不会致死或能够及时矫正疾患的胎儿在产前诊断中就被淘汰。另外,在扩大筛查服务范围过程中,我们需要考虑到伦理学的问题,例如,过早的产前诊断杂合子或携带者筛查可能会对准新郎新娘或已婚夫妇本人健康或婚姻状态等产生影响,都需要我们考虑在内。

黄尚志教授还谈到,作为临床医生,我们需要注意日常操作的规范性,目前我国临床工作人员自发地制定了许多共识,他呼吁相关管理部门出台相应规范,并积极推动管理条例的落实。另外,目前第三方检测公司如“雨后春笋”层出不穷,面对如此飞速的发展,也需要更好地规范和管理。

程利南教授在采访中和我们谈到,目前公共卫生人才的培养也是亟待我们重视和改善的问题。临床医生一定是有一定分工的,一部分医生专门进行临床疾病的治疗,另外一部分则需要投身疾病的预防行业。目前公共卫生医生和临床医生过于“泾渭分明”,不利于三级预防的开展。实际上,程教授谈到,临床医生在做到副高职称以上,在受到非常好的疾病诊治培训后,转向疾病预防,能够更好地胜任这份工作。

规范第三方机构批量规范化检测,或能够造福更多家庭

目前临床医院的二级预防筛查和产前诊断的服务能力不足,也是一个较为棘手的问题。黄尚志教授谈到,从根源上进行机制的转变,可能是一种很好的解决办法。他呼吁将所有临床样本进行集中送检,让第三方进行高效高质量的检测,负责检测的第三方可以是专业检测公司,也可以是医院的产前诊断中心,将第三方进行规范化的资质审查和管理,并分工合作面向全国提供服务,这样不仅可以将该行业医疗机构进行规范化,避免野蛮生长,也可以有效解决基层医院样品量不够,无法顺利开展多疾病检测或因流量不足而无法保证质量的问题。

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