导语
14岁尚无第二性征发育或16岁第二性征已发育而月经尚未来潮，就应启动激素治疗。
分享专家：胡艳红 副主任医师
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亮点抢先看
患者16岁月经仍未来潮，查体身高140cm，体重34kg，乳房未发育。行超声显示盆腔内未探及子宫、卵巢声像，染色体检查未见异常。考虑该患者为闭经，幼稚型子宫，先天性无卵巢，给予外涂雌二醇凝胶，后因左脚掌背部持续性疼痛嘱其停用。给予口服雌二醇/雌二醇地屈孕酮片1mg，一个月后患者月经来潮并无痛经，自诉身高增加3cm。
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病例简介
患者为17岁女性，最近一次就诊时间为2022-06-07。
主诉：16岁月经未来潮。
既往史和家族史：否认高血压病史、糖尿病病史、心脏病病史，否认手术外伤史，否认吸烟史。
月经史：月经未来潮。
生育史：
足月产次数（T）：0；
早产次数（P）：0；
流产次数（A）：0；
存活子女数（L）：0。
体格检查：身高140cm，体重34kg，乳房未发育，心肺无异常，腹部软，四肢正常。
妇科检查：外阴呈女性外观，大小阴唇发育正常，阴道通畅，未行内诊。
乳腺检查：未发育，乳头正常。
其他辅助检查：
2021年7月27日，患者首次入院查体后并行超声检查，结果显示：盆腔内未探及子宫、卵巢声像，双肾、输尿管、膀胱未见明显异常。
2021年7月30日，患者生化检查结果如下：
谷丙转氨酶：13.6 U/L
谷草转氨酶：22.4 U/L
碱性磷酸酶：341.7 U/L ↑
谷氨酰转肽酶：10.5 U/L
促甲状腺素：1.05 μIU/ml
胰岛素：38.2 μIU／ml
患者性激素检查结果如下：
卵泡刺激素（FSH）∶126.1 mIU/ml；
促黄体生成素（LH）∶42.5 mIU/ml；
雌二醇（E2）∶14.5 pg/ml；
孕酮（P）∶0.62 ng/ml；
睾酮（T）：13.1 ng/dl；；
泌乳素（PRL）：16.3 ng/ml；
2021年8月21日，为排除染色体异常，患者行染色体检查为46XX，G显带未见染色体异常。
诊断结果：
患者16岁月经未来潮，于2021年7月27日入我院第一次就诊，结合入院查体、超声检查、激素六项以及甲状腺和胰岛素检查，考虑诊断该患者为：闭经，幼稚型子宫，先天性无卵巢。
治疗方案：
1.外涂雌二醇凝胶；2．雌二醇/雌二醇地屈孕酮片复合包装1mg＊28片。
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治疗经过及疗效评估
2022年2月14日给予外用雌二醇凝胶3支。
2022年3月11日，患者左脚掌背部持续性疼痛，夜间痛醒，否认外伤。给予左下肢浅静脉B超，未见明显血栓形成；行凝血四项及D-二聚体检查正常。查25羟基维生素D 25ng/ml，偏低；查25-羟基维他命D2和D3均处于正常低值。嘱其停用雌二醇凝胶，口服维生素D及钙片，7天后症状消失。
2022年5月1日，患者再次就诊，未促乳房及子宫发育，给予口服雌二醇/雌二醇地屈孕酮片1mg。5月30日月经来潮，量中，无痛经，6月7日血止，自诉身高增加3cm，体重下降0.5kg。再次复查B超，子宫大小32＊21＊18mm，宫颈长21mm，内膜3.4mm，回声均匀，宫腔未见分离，卵巢未探及，附件区无包块，子宫较上次B超增大不明显，血常规血色素139g/ml。
点评专家：张炜教授
复旦大学附属妇产科医院
专家点评
在治疗方面，原发性闭经一经诊断，即14岁尚无第二性征发育或16岁第二性征已发育而月经尚未来潮，就应启动治疗。单纯性性腺发育不良的治疗分两步：第一步小剂量雌激素治疗促进身高和第二性征的发育，并促进骨量的蓄积及维持骨密度和全身健康。待患者子宫发育至正常成年人子宫大小，并且子宫内膜生长厚度达5～6mm后，还需定期给予孕激素，开始雌孕激素周期续贯治疗，定期撤退性月经。
治疗期间患者必须长期连续使用激素，坚持雌孕激素周期治疗直至不早于平均绝经年龄，不需要停药观察。并且，患者应该每年常规监测肝肾功能以及乳房、子宫、卵巢的健康情况。