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文献精读 | 胚胎植入前非整倍体遗传学检测
2023-05-04
作者:鹿群教授 李杨杨医师
来源:医说生殖 公众号
浏览量:16856

栏目简介

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第十三期《文献精读》栏目由妇产科网生殖媒体平台携手首都医科大学附属北京朝阳医院鹿群教授团队精心制作,与君共享。


原标题:Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy


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鹿群教授推荐

移植整倍体胚胎是IVF-ET成功的关键。植入前非整倍体检测(PGT)技术发展使这项用于阻断遗传疾病发生的技术,逐渐用于筛选整倍体胚胎,并广泛用于临床。据2018年美国CDC生殖诊所成功率报告,有37.7%周期使用了PGT。PGT技术真的能让所有的患者获益吗?为了阐明这一问题,山东大学陈子江教授团队,在年轻的患者中开展了关于使用PGT是否提高累计活产率的大样本研究,发现使用PGT技术的累计活产率低于常规IVF患者的,差异无统计学意义。因此,在常规进行IVF-ET助孕的患者中使用PGT技术受到质疑。PGT技术中,囊胚的活检对胚胎生存能力的影响可能比我们想象的严重,胚胎嵌合现象可能导致人们对胚胎生存能力的错误判断等,这些都值得临床上深思。科技创新如IVF-ET使世界上数百万家庭受益,生殖医学是关系子孙后代、人口质量的事业,进行负责任创新是非常必要性。期待未来有新的无创性胚胎评估方法出现,将IVF-ET成功进一步提高,造福社会。


【简述】


研究背景:在体外受精过程中,选择最佳胚胎进行移植可提高每次移植的活产率。非整倍体与着床失败和自然流产相关;胚胎植入前非整倍体遗传学检测有可能提高治疗成功率。通过胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A)选择胚胎有望改善第一次胚胎移植后的妊娠结局。然而,与常规体外受精(in vitro fertilization, IVF)相比,PGT-A可否提高累积活产率仍不确定。


研究目的:探索PGT-A是否能够提高累积活产率。


研究方法:这是一项多中心、随机对照试验,研究对象为年龄20~37岁,并且有≥3枚优质囊胚的不孕症女性。主要结局是随机分组1年内最多3次胚胎移植后的累积活产率。假设PGT-A组的累积活产率不比常规IVF组高出7%以上,也就是常规IVF与PGT-A相比的非劣效性界值为7%。


研究分组:共计1212例患者被随机分组,每组606例。将研究对象随机分配至PGT-A组或常规IVF组,PGT-A组通过二代测序筛选出3枚囊胚,常规IVF组按照形态学评分选择3枚囊胚,之后依次进行单囊胚移植。


研究结果:两组的产科和新生儿并发症及其他不良事件的发生率相似。两组累积活产率相似:PGT-A组和常规IVF组移植活产的胚胎数分别为1.2±0.4和1.3±0.6。PGT-A组累积临床妊娠丢失率为8.7%,常规IVF组为12.6%(绝对差异,-3.9个百分点;95%[CI],−7.5至0.2)。PGT-A组和常规IVF组活产人数分别为468 (77.2%)和496 (81.8%) (绝对差异,-4.6个百分点;95% [CI],-9.2至-0.0,P<0.001)。


研究结论:本研究发现传统的IVF治疗并不劣于PGT-A,且在预后较好的病例中,累积活产率更高。


参考文献:

Yan J, Qin Y, Zhao H, et al. Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. N Engl J Med. 2021;385(22):2047-2058. doi:10.1056/NEJMoa2103613


点评专家简介

鹿群 教授 

首都医科大学附属北京朝阳医院


博士、教授、主任医师,博士生导师

首都医科大学附属北京朝阳医院生殖医学中心主任

2005年获山东大学妇产科学博士学位。研究方向:生殖医学


一直从事妇产科、生殖医学的临床工作。研究领域涉及促排卵方案优化如卵巢储备功能下降、卵巢反应低下和高龄女性的助孕治疗,子宫内膜异位症的助孕治疗,多囊卵巢综合征的助孕治疗等;反复流产、反复种植失败等生殖免疫相关疾病诊断、治疗;受精机制、卵母细胞激活研究;肿瘤生育学;环境内分泌干扰剂对女性生殖功能的影响;促排卵方案优化等方面。近年来,以第一作者或通讯作者发表学术论文50余篇,其中SCI文章16篇,近5年来发表JCR一区文章7篇。出版或参与出版著作17部,主译2部,主编1部。获得国家发明专利2项、实用新型专利1项,软件著作权1项。主持国家自然科学基金1项、北京市科技计划项目-首都临床特色研究2项,参与国家重点研发计划1项,参与国家自然科学基金多项。


学术兼职

中华预防医学会生殖健康分会不孕不育防治组副组长。北京医师协会妇产科专科医师分会常务理事。北京中西医结合学会生殖内分泌专业委员会常务委员。中国生理学会生殖科学专业委员会。北京医学会妇产科专业委员会委员。中国医疗保健国际交流促进会妇产科专业委员会委员。北京中西医结合学会生殖专业委员会委员。北京女医师协会妇产科专业委员会委员。


《中国生育健康杂志》编委、《实用妇产科杂志》编委、《中华临床医师杂志(电子版)》编委、《中国妇产科临床杂志》编委。


译者简介

李杨杨 医师 

首都医科大学附属北京朝阳医院


首都医科大学附属北京朝阳医院生殖医学中心住院医师,北京大学第三医院生殖医学中心医学博士。主要研究方向为不孕症。


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