指南共识 | 卵巢癌早期筛查中国专家共识（2025年版）推荐意见汇总
2025-03-25
来源：中国实用妇科与产科杂志
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卵巢癌是中国女性生殖系统中发病率较高的恶性肿瘤之一。由于卵巢位于盆腔深处，妇科检查难以发现早期病变，加之早期卵巢癌患者通常没有特异性症状，导致大多数患者在就诊时已经处于临床晚期，其5年生存率较低。因此，开展卵巢癌的早期筛查（以下简称“早筛”）有助于其早诊断、早治疗，并降低死亡率。本共识由中国老年保健协会妇科肿瘤专业委员会和中国医师协会妇产科医师分会共同讨论后，参考了美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）、美国妇产科医师学会（The American College of Obstetricians and Gynecologist，ACOG）、美国预防服务工作组（US Preventive Services Task Force，USPSTF）、欧洲肿瘤学学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）、英国妇科肿瘤协会（British Gynaecological Cancer Society，BGCS）和澳大利亚肿瘤协会（Cancer Australia，CA）相关指南，最终在检索高级别循证医学证据的基础上讨论制定，以供临床医生临床实践中参考。
由于本共识引用了较多筛查试验阴性的研究（即不推荐该筛查策略），而ESMO指南对于结果阴性的试验有明确的证据等级和推荐强度分级法，故采用ESMO指南的证据等级和推荐强度分级法，见表1。
一、卵巢癌筛查的基本原则
普通人群患卵巢癌的终生发病风险约为1%-1.5%，我国约20%-30%的卵巢癌患者存在遗传易感性，如存在BRCA1、BRCA2基因突变和Lynch综合征等。普通风险人群是指没有乳腺癌和卵巢癌家族史和遗传易感性。高风险人群是指有乳腺癌和卵巢癌家族史或有遗传易感性。因此，卵巢癌早筛应首先采集家族史，以识别潜在的高风险或普通风险者。卵巢癌发病率低，如果筛查的假阳性率过高，许多女性会焦虑并接受不必要的手术。因此筛查策略必须具有高阳性预测值才能有良好的经济效益比。大部分流行病学家把阳性预测值＞10%作为评估卵巢癌筛查效能的阈值。降低卵巢癌相关死亡率是筛查获益的关键指标。筛查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相关死亡率的前提。
二、无症状普通风险人群的临床筛查
现有临床试验均未证明早筛有降低该人群卵巢癌相关死亡率的获益。
推荐意见1：对无症状的普通风险人群不推荐进行卵巢癌早筛（证据等级：Ⅰ，推荐强度：E）。
推荐意见2：妇科检查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：Ⅳ，推荐强度：D）。
推荐意见3：卵巢癌症状指数不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：Ⅳ，推荐强度：D）。
推荐意见4：CA125联合阴道超声同步筛查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：Ⅰ，推荐强度：E）。
推荐意见5：基于CA125的ROCA指数联合阴道超声序贯筛查不推荐用于无症状普通风险人群卵巢癌早筛（证据等级：Ⅰ，推荐强度：E）。
推荐意见6：HE4等其他肿瘤标志物及其组合不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：Ⅳ，推荐强度：D）。
三、高风险人群的临床筛查
推荐意见：对于推迟或拒绝预防性双侧附件切除术（rrBSO）的卵巢癌高风险人群，可酌情考虑每4个月行ROCA指数联合阴道超声序贯筛查（证据等级：Ⅲ，推荐强度：C）。
四、对高风险人群的遗传咨询
推荐意见1：对于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推荐检测覆盖高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中危基因检测阳性，则按照下文所述进行肿瘤风险筛查管理（见文内6.1-6.9部分）。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险≥5%，则推荐预防性rrBSO。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险＜5%但高于普通风险人群，需结合家族史综合考虑是否行rrBSO，并详细告知rrBSO的潜在利弊。若受检者有卵巢癌家族史且无遗传性致病突变，卵巢癌风险可能略高于普通风险人群，风险管理需考虑家族史的总体情况，一般不推荐CA125联合阴道超声筛查（证据等级：Ⅳ，推荐强度：A）。
推荐意见2：对于卵巢癌筛查，BRCA1胚系突变人群可每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35-40岁行rrBSO。BRCA2胚系突变人群每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40-45岁行rrBSO。有早发性卵巢癌家族史的女性实施rrBSO的年龄可以提前。对于是否筛查胰腺癌仍存争议（证据等级：Ⅳ，推荐强度：B）。
推荐意见3：Lynch综合征对于子宫内膜癌的筛查，应从30-35岁开始，或比家族中最早诊断Lynch综合征相关癌症的年龄提前5-10年开始，每1-2年进行1次子宫内膜活检。对于已完成生育的Lynch综合征患者，建议进行预防性全子宫切除术（total hysterectomy，TH）联合rrBSO。通常建议40-45岁行TH-rrBSO，也可以根据是否完成生育、绝经与否、合并症、家族史和Lynch综合征基因突变类型进行个性化推荐。不推荐MSH6和PMS2突变患者行rrBSO。Lynch综合征患者因基因突变类型不同卵巢癌发病风险差异较大。对于卵巢癌的筛查尚存在争议，现有临床数据不支持使用阴道超声和CA125筛查卵巢癌（证据等级：Ⅳ，推荐强度：C）。
推荐意见4：Li-Fraumeni综合征轻度增加卵巢癌风险（＜5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：Ⅳ，推荐强度：C）。
推荐意见5：PHTS应从35岁开始，或比家族子宫内膜癌最早诊断年龄提前5年开始，每年进行1次随机子宫内膜活检和经阴道超声检查。PTEN基因突变轻度增加卵巢癌风险（＜5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：Ⅳ，推荐强度：C）。
推荐意见6：PJS应从8岁开始每年进行体格检查，以观察有无性早熟。对于子宫颈癌的筛查，从18-20岁开始，每年妇科检查和薄层液基细胞学检查（thinprep cytologic test，TCT）。对于子宫内膜癌和卵巢癌的筛查尚存在争议，基于中国人群的研究数据，可考虑筛查。对于子宫内膜癌的筛查，从18-20岁开始，每年妇科检查，如果出现异常子宫出血，可行子宫内膜活检。对于卵巢癌的筛查，从18-20岁开始，每年妇科检查和盆腔超声检查。35岁或完成生育后可以考虑TH-rrBSO（证据等级：Ⅳ，推荐强度：C）。
推荐意见7：建议在45-50岁行rrBSO。如果有早发性卵巢癌家族史，可以提前行rrBSO（证据等级：Ⅳ，推荐强度：B）。
推荐意见8：推荐45-50岁行rrBSO（证据等级：Ⅳ，推荐强度：B）。
推荐意见9：推荐45-50岁行rrBSO，有早发卵巢癌家族史者可以提前（证据等级：Ⅳ，推荐强度：B）。
推荐意见10：ATM基因突变轻度增加卵巢癌风险（＜5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：Ⅳ，推荐强度：C）。
五、总结
卵巢癌的筛查应首先采集家族史，以识别潜在的高风险与普通风险者。对于普通风险者，每年进行ROCA联合阴道超声序贯筛查有较高阳性预测值，虽能降低晚期卵巢癌比例，但随机对照试验未证明卵巢癌相关死亡率获益。因此，不建议对普通风险人群进行卵巢癌筛查。对于高风险人群每4个月进行ROCA联合阴道超声序贯筛查可提高早期卵巢癌占比，但缺乏生存获益的数据。这些人群应接受遗传咨询并考虑基因检测，且可能获益于rrBSO。此外，基于液体活检和人工智能技术等新技术的运用为卵巢癌筛查提供了新的思路，但仍需要大规模人群的临床验证。
