导语
HRT助力改善染色体异常引发的POI。
分享专家：邹颖 主任
湖南省妇幼保健院
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亮点抢先看
患者既往有继发性闭经病史，结合查体和辅助检查，考虑患者为早发性卵巢功能不全（POI）、特纳氏综合征。该患者目前无长高需求，建议进行激素替代治疗（HRT），维持体内靶器官所需雌激素水平，因此给予雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10 mg，同时调整生活方式，补充钙剂、维生素D。有生育需求的时候可以再进行生育指导。
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病例简介
患者为17岁女性，最近一次就诊时间为2022-06-14。
主诉：无自主月经2年。
现病史：患者既往月经规律，初潮13岁，5-6/30天。2020年因学习压力大出现月经周期延长，30天-6月，经期、经量无异常，1年后无自主月经；2021年就诊于当地医院，予以地屈孕酮治疗无撤血，达英35治疗1年治疗有规律撤血，当地医院彩超提示子宫偏小；2022年4月确诊POI、胰岛素抵抗；2022年4月18日本院查FSH为96.78 IU/L，LH为59.33 IU/L，AMH为0.01ng/L，染色体异常46，X，der(X)t(X;X)(q28;p21.1)，MRI示双侧闭孔区信号改变可疑卵巢组织。目前激素替代治疗。
既往史、个人史：无特殊。
月经及婚育史：既往月经周期有规律，7天/33-34天，量中等，无血块，无痛经。
家族史：有一个妹妹8岁，母亲月经正常。两个孩子均自然怀孕剖宫产分娩。无遗传性家族遗传病史。
初潮年龄：13岁。
生育史：
足月产次数（T）：0；
早产次数（P）：0；
流产次数（A）：0；
存活子女数（L）：0。
绝经相关症状：轻度。
