NO.144 花季少女直奔绝经，还有希望吗？

亮点抢先看患者既往有继发性闭经病史，结合查体和辅助检查，考虑患者为早发性卵巢功能不全（POI）、特纳氏综合征。该患者目前无长高需求，建议进行激素替代治疗（HRT），维持体内靶器官所需雌激素水平，因此给予雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10 mg，同时调整生活方式，补充钙剂、维生素D。有生育需求的时候可以再进行生育指导。病例简介患者为17岁女性，最近一次就诊时间为2022-06-14。主诉：无自主月经2年。现病史：患者既往月经规律，初潮13岁，5-6/30天。2020年因学习压力大出现月经周期延长，30天-6月，经期、经量无异常，1年后无自主月经；2021年就诊于当地医院，予以地屈孕酮治疗无撤血，达英35治疗1年治疗有规律撤血，当地医院彩超提示子宫偏小；2022年4月确诊POI、胰岛素抵抗；2022年4月18日本院查FSH为96.78 IU/L，LH为59.33 IU/L，AMH为0.01ng/L，染色体异常46，X，der(X)t(X;X)(q28;p21.1)，MRI示双侧闭孔区信号改变可疑卵巢组织。目前激素替代治疗。既往史、个人史：无特殊。月经及婚育史：既往月经周期有规律，7天/33-34天，量中等，无血块，无痛经。家族史：有一个妹妹8岁，母亲月经正常。两个孩子均自然怀孕剖宫产分娩。无遗传性家族遗传病史。初潮年龄：13岁。生育史：足月产次数（T）：0；早产次数（P）：0；流产次数（A）：0；存活子女数（L）：0。绝经相关症状：轻度。体格检查：血压：108/65mmHg；身高：159cm；体重：51.5kg；身体质量指数（BMI）：20.37 kg/m2。面容正常，回答问题准确。全身皮肤无黑痣及色素斑，四肢无畸形。乳房V级，阴毛V级，体毛正常。妇科检查：无性生活。辅助检查：患者性激素检查结果如下：雌二醇（E2）：38.32 pmol/L；卵泡刺激素（FSH）：96.78 IU/L；促黄体生成素（LH）：59.33 IU/L；孕酮（P）：0.23 nmol/L；垂体泌乳素（PRL）：259.10 mIU/L；睾酮（T）：0.23 nmol/L；抗缪勒氏管激素（AMH）：0.01 ng/ml。患者甲状腺功能检查结果如下：游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）：5.57 pmol/L；游离甲状腺素（FT4）：18.9 pmol/L；促甲状腺激素（TSH）：1.87 μIU/mL。其他实验室指标结果如下：总蛋白：88.80 g/L；白蛋白：52.40 g/L；球蛋白：36.40 g/L；白蛋白/球蛋白：1.44；谷丙转氨酶：15.00 U/L；谷草转氨酶：16.60 U/L；总胆红素：4.90 μmol/L；直接胆红素：2.10 μmol/L；总胆汁酸：2.00 μmol/L；间接胆红素：2.80 μmol/L；肌酐：53.00 μmol/L；尿酸：336.00 μmol/L；尿素：7.10 mmol/L；甘油三酯：1.05 mmol/L；血清总胆固醇：3.86 mmol/L；高密度脂蛋白胆固醇：1.16 mmol/L；低密度脂蛋白胆固醇：2.64 mmol/L；葡萄糖：4.92 mmol/L；性激素结合球蛋白（SHBG）：27.43 nmol/L；硫酸脱氢表雄酮（DHS）：118.82 μg/dl；促肾上腺皮质激素（ATCH）：20.65 pg/ml；胰岛素空腹：32.46 μU/ml； 25羟维生素D：21.10 ng/ml；甲状旁腺激素：46.60 pg/ml。盆腔彩超检查结果如下：子宫前倾前屈，体积无增大，大小约4.6cm*2.2cm*3.0cm，子宫内膜无明显增厚，厚约0.3cm，其内未见明显异常信号灶，结合带显示清晰；子宫颈不大，宫颈管及壁未见明显异常信号及强化灶；宫旁组织及附件双侧团孔区见条索状影，范围约0.3cm*1.5cm（右）、0.4cm*1.1cm（左），右侧索条状影内见小圆形长T1长T2信号影，左侧未见明显囊状影，弥散稍受限，增强扫描可见线样明显强化；阴道未见增厚；膀胱和直肠未见增厚，直肠旁脂肪间隙清晰；双侧髂血管旁、闭孔区及腹股沟区未见增大淋巴结；盆腹膜未见增厚，可见少量盆腔积液；盆侧壁脂肪间隙清晰。肝胆超声检查结果如下：肝脏、胆、脾、胰、双肾未见明显异常声像。乳腺超声检查结果如下：双侧乳房切面形态轮廓正常，层次清楚，边界光滑完整，内部回声增强增粗，结构紊乱，分布不均匀，并可见多个大小不等的低回声区；双侧乳腺组织内未见明显肿块。双乳内未见明显异常血流信号；双腋下未见明显肿大的淋巴结；胸壁完整，层次结构清晰，胸肌完整，与腺组织无粘连。提示双侧乳腺，BI-RADS分类2类。染色体核型分析：46，X，der（X）t（X；X）（q28；p28.1）。骨密度测定：骨密度在同龄人范围内，请结合临床，建议定期复查，骨密度：-1.7。心脏彩超检查结果如下：心内结构未见明显异常声像，心功能正常。盆腔核磁共振成像（MRI）检查结果如下：子宫大小4.6 cm*2.2 cm*3.0 cm，双侧闭孔区信号改变，提示可疑卵巢组织。诊断结果： 1. 特纳氏综合征； 2. POI。患者既往有继发性闭经病史，查体和辅助检查中，性激素结果提示为绝经激素水平，考虑卵巢闭经。根据染色体检查结果，考虑患者为POI、特纳氏综合征。