NO.164 病例分析室 | 妊娠合并地中海贫血？这几个诊疗要点产科医生要知道！

患者，女，28岁，已婚，G3P2，因“胚胎移植术后34+2周，核实孕周36+5周，要求待产”入院。现病史：患者平素月经规律，2022年11月23日因不孕于××医院植入1枚3天鲜胚，胚胎移植术后两周行B超检查提示宫内单活胎。孕8周有恶心、呕吐等反应，无阴道流血、流液，无毒物、特殊药物、射线接触史。孕10周检查HGB：62g/L，PLT：176*109/L，其余指标正常，因患者有α-地中海贫血病史，故予以输血治疗，纠正贫血。孕12周超声提示胎儿NT测值正常。孕12+3周建卡并且定期产检。孕期未行早期唐氏筛查，中期唐氏筛查提示21-三体高风险（1/36），行羊水穿刺染色体微阵列分析未见明显异常。孕期OGTT、肝肾功、心电图、心脏彩超未见明显异常。患者孕期血红蛋白反复波动于50-68g/L之间，多次输血治疗，并因病情危重于孕20+5周医院组织多学科会诊，孕妇及家属慎重考虑后决定继续妊娠。孕35+4周复查HGB：80g/L，ABO血型外抗体效价：1024，我院针对性彩超检查结果提示：胎儿无水肿征象，但胎儿腹围为同孕周胎儿的9.1%，胎儿估计体重约2138g，为同孕周胎儿的6%，考虑胎儿生长受限，因孕周接近足月，故收入院拟终止妊娠。孕期精神食欲尚可，大小便正常，体重增加约10KG。既往史：否认肝炎、结核或其他传染病史，预防接种史不详，无过敏史，无外伤史。2015年患者孕32周因 “先兆早产，患者及家属要求”于××医院行急诊剖宫产分娩壹活男婴，体重1600g，新生儿因“肺部发育不全”于出生后7天夭折；2021年因“胆囊结石”于××医院行“腹腔镜下胆囊切除术”，2022年因 “继发不孕”于××医院行“宫腹腔镜输卵管疏通术”。患者2016年诊断为α-地中海贫血，其配偶检查未见明显异常。既往有桥本氏甲状腺炎病史，定期于内分泌科随诊，定期监测甲功，未见明显异常。个人史：长期居住于原籍，自由职业者，未到过牧区及疫区，无冶游史，无吸毒史，无吸烟史，无饮酒史。月经婚育史：初潮12岁，平素月经周期规则，周期28-30天，经期5-6天，经量正常，无痛经。末次月经：2022年11月08日。24岁结婚，配偶体健，无离异、再婚、丧偶史。2014年足月阴道分娩壹活男婴，体重2550g，因“新生儿溶血性黄疸”产后5天死亡；2015年患者孕32周因“先兆早产，患者及家属要求”于××医院行急诊剖宫产分娩壹活男婴，体重1600g，新生儿因“肺部发育不全”于出生后7天夭折。既往两次新生儿夭折均未行遗传学检查。家族史：父母及姐妹体健，自诉无家族史及遗传病史。体格检查： T：36.8℃ P：85次/分 R：20次/分 BP：108/65mmHg HR：85次/分。身高：154cm，体重：54.5Kg，BMI：22.98Kg/m2，无皮肤巩膜黄染，心肺查体未查见异常。脾脏肋下可触及，腹部膨隆，下腹壁可见一长约12cm陈旧性横行瘢痕。专科查体：宫高：32cm，腹围：93cm，胎方位：ROA，胎心：140次/分。坐骨结节间径8+cm。无明显宫缩。阴查：先露头，S-3，宫颈管居后位，质硬，消退20%，宫口未开，内骨盆未查见异常。辅助检查： 2023-07-13 我院产前诊断胎儿针对性彩色多普勒超声检查胎位：ROA 胎盘：附着子宫后壁；厚度：3.4cm：成熟度：0+1级。羊水深度：5.3cm，脐动脉血流S/D=2.7，有胎心胎动，胎儿心率：133次/分，心律齐。胎儿结构的超声描述：胎儿脊桂：椎体排列整齐，皮肤回声连续。胎儿心脏：四腔心切面显示。双顶径(BPD）：8.25cm（约孕33+1w，-1.7SD）头围(HC）：30.03cm（约孕33+2w，-2.5SD）股骨长（FL)：6.42cm（约孕33+1w，-1.SD）腹围(AC)：29.22cm（约孕33+2w，5.7%） EFW=2142士313g（约孕32+6w，5.5%）头颈部：颅骨强回声环：完整；脑中线居中；双侧脑室：显示：双侧丘脑显示；小脑形态无明显异常，颈部可见，频后凹池未见明显增大。胎儿胸腹腔、心包未见积液，皮肤未见水肿。 2023年7月21日HGB：61g/L，WBC：6.0*109/L，MCV：80.8fL，MCH：21.0pg，MCHC：260.0g/L，PLT：225*109/L，凝血功能正常，ABO外抗体效价为1024。肝肾功及电解质均正常。心电图正常。