博习医鉴 | 第一期：家族遗传警钟→首例卵巢癌罕见CHEK1剪切变异家族聚集性案例深度解析

在浩瀚的医学殿堂里，对临床案例的精析研习，犹如璀璨星河中的明灯，照亮前行的道路。为了让广大妇产科同道通过借鉴不同案例的处理方法和经验教训，拓宽视野、开阔思路，苏州大学附属第一医院联合妇产科网隆重推出“博习医鉴”栏目，汇聚前沿医学资讯，解析复杂临床案例，深度探索疾病奥秘。苏州大学附属第一医院始于1883年的博习医院，是江苏省直三甲医院，本栏目故取“博习”二字，史鉴启思。首期内容，我们聚焦罕见卵巢癌CHEK1剪切变异突变，揭秘家族聚集性恶性肿瘤背后的基因密码，为精准医疗时代再添一笔浓墨重彩！首次报道卵巢癌罕见CHEK1剪切变异突变家族聚集性恶性肿瘤患者的发生和发展往往与基因突变密切相关，某些特定的基因变异可能增加了个体患癌的风险。因此，通过基因检测，可以深入了解这些基因变异，从而为患者提供更为精准的诊断和治疗方案。本期病例是在家族聚集性恶性肿瘤患者中进行遗传性基因突变筛查，首次报道了CHEK1基因新的突变位点（剪切变异突变），旨在为家族聚集性恶性肿瘤患者治疗提供指导意义。病史介绍【现病史】患者女性，57岁，已婚已育，因“发现盆腔肿物2月余”于2022年08月19日入院。患者2022年6月体检时发现盆腔肿物，具体大小未见报告单，2022-08-01外院查B超示：宫体前方囊性团块伴囊壁乳头样突起（卵巢来源可能，乳头状囊腺瘤？119mm*126mm*100mm）；盆腔积液（最大深径21mm）。2022-08-04CT平扫+增强：右侧附件区囊性病变（122mm*100mm），盆腔少量积液；2022-08-16我院查妇科阴超：子宫萎缩；子宫小肌瘤（左前壁，直径约9mm）；盆腔囊性占位（带乳头，大小约108mm*105mm*118mm）；盆腔积液。患者入院要求手术，病程中患者无腹痛、无阴道流血，自觉未触及腹部包块，无明显体重变化，偶有尿急尿失禁，大便每日1-3次。【既往史】否认高血压、糖尿病、肾病病史，否认肝炎、结核等传染病史。无外伤史。手术史：2016年痔疮手术。无输血史。否认药物、食物过敏史。【婚育史】生育情况：1-0-1-1。现存1女。适龄结婚，配偶及1女体健。【月经史】绝经8年【家族史】父亲患胃癌，爷爷患食道癌去世，母亲患肾透明细胞癌，叔叔患脑癌去世。【入院后的检查化验】 ✦妇科检查：外阴：已婚已产式，稍萎缩；阴道：畅，少量淡黄分泌物；宫颈：光，萎缩，未见赘生物；宫体及附件：子宫及双附件触诊不明显，腹部可及一大包块，直径约10cm，其上缘达脐与剑突连线中点，轻压痛，右侧明显。 ✦盆腔MRI平扫+增强（2022-08-23，我院）：盆腔囊性占位，短T1长T2信号影，壁厚薄不均，内见多发小壁结节影，大小约123mm*103mm*112mm，DWI示囊壁及壁结节呈高信号影，增强见明显强化，考虑囊腺癌可能；子宫萎缩，子宫左侧壁肌瘤可能；膀胱异常信号，请结合临床及复查；盆腔积液；盆腔及双侧腹股沟区多发稍大淋巴结。 ✦肿瘤指标（2022-08-20，我院）：甲胎蛋白2.41μg/L，癌胚抗原2.17ng/mL，糖类抗原CA125 49.80U/mL，糖类抗原CA199 26.59U/mL，人附睾蛋白4 42.30pmol/L，SCCA 0.6ng/ml。【入院诊断】 1.盆腔肿物：卵巢囊腺癌？ 2.子宫肌瘤病例特点中年女性，因“发现盆腔肿物2月余”就诊。患者盆腔囊性包块（带乳头），大小约108mm*105mm*118mm，性质待明确，CA125 49.80U/mL，CA199 26.59U/mL，人附睾蛋白4 42.30pmol/L，患者父亲患胃癌，爷爷患食道癌，母亲患肾透明细胞癌，叔叔患脑癌，具有明显的家族肿瘤病史。手术方案 2022年08月25日全麻下行经腹全子宫切除术+双侧输卵管卵巢切除术+大网膜切除术+阑尾切除术+盆腔淋巴结清扫术+腹主动脉旁淋巴结切除术+腹膜活组织检查